AGENESIA CORPO CALOSO - PERFIL GENÉTICO- DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO


DEFINIÇÃO:
Agenesia do corpo caloso é a ausência completa ou parcial do corpo caloso, a estrutura dentro do cérebro que conecta os dois hemisférios.

DESCRIÇÃO:
Agenesia do corpo caloso é uma anomalia congênita que ocorre durante o primeiro trimestre da gravidez. Durante este tempo, o cérebro fetal está a desenvolver, e feixes de fibras nervosas que criam o corpo caloso se formam. Este processo pode ser interrompido se a mãe está exposta a substâncias tóxicas ou de certos medicamentos durante a gravidez . As anomalias genéticas no feto pode impedir que as fibras nervosas de crescer corretamente. Na maioria dos casos, a causa exata de agenesia do corpo caloso é desconhecida.
Em algumas pessoas com agenesia do corpo caloso, estas fibras nervosas são formadas, mas crescer de frente para trás ao invés de um lado para outro. Quando as formas de anomalias da frente para trás, os grupos de fibras nervosas conhecido como feixes de forma Probst. Esses feixes ficar dentro de cada hemisfério, nunca cruzar a linha média, e os dois lados do cérebro não podem compartilhar informações. Esta falta de comunicação faz com que os sintomas de agenesia do corpo caloso.
A agenesia termo do corpo caloso geralmente se refere a uma completa ausência do corpo caloso. Em alguns indivíduos, o corpo caloso é parcialmente formada, ea condição é referida como disgenesia do corpo caloso. Existem dois tipos de disgenesia do corpo caloso, parcial e atípico. Disgenesia parcial ocorre quando a frente, ou porção, anterior do corpo caloso não formar. Na disgenesia atípico do corpo caloso, a parte traseira, ou posterior, parte do corpo caloso não é formado.
O corpo caloso não é essencial para a vida ou para o funcionamento intelectual normal. Muitas pessoas que têm agenesia do corpo caloso como uma condição de isolado não tem nenhum sintoma, e alguns só podem ter dificuldades leves com habilidades que requeriam correspondência padrões visuais. Uma vez que os dois hemisférios do cérebro não pode comunicar, imagens vistas por um olho não pode ser ligado a imagens processadas pelo outro.

Os sintomas mais graves vividos por pessoas com agenesia do corpo caloso são mais freqüentemente causadas por outras malformações cerebrais e anomalias cromossômicas e síndromes genéticas das quais agenesia do corpo caloso é apenas um componente. Especialmente nas crianças que têm agenesia do corpo caloso, além de outras malformações cerebrais, os efeitos podem ser graves, incluindo retardo mental , convulsões, hidrocefalia , e comprometimento do funcionamento do motor.
Agenesia do corpo caloso freqüentemente ocorre junto com outras malformações cerebrais, tais como Arnold-Chiari , malformação de Dandy-Walker , e outros defeitos do mesencéfalo. Pode também ser encontrados em pacientes com defeitos da forma e tamanho do cérebro, tais como esquizencefalia lisencefalia , paquigiria, e hidrocefalia.
Os indivíduos com anomalias da formação do prosencéfalo, tais como frontalencefalocele e holoprosencefalia , normalmente terá agenesia do corpo caloso, bem. Neste caso, o prosencéfalo não se desenvolve em dois hemisférios distintas do corpo caloso e não formar. Estes são graves defeitos de nascença e geralmente são incompatíveis com a vida.
Agenesia do corpo caloso pode ocorrer como um defeito de nascença isolado; em tais casos, uma causa genética não foi identificado. No entanto, é muitas vezes ocorre como parte de uma síndrome. Agenesia do corpo caloso tem sido associada com mais de 30 síndromes hereditária causada por anomalias cromossómicas e de um único gene e pode resultar da exposição pré-natal a anticoagulantemedicamento durante o primeiro trimestre de gravidez.
Agenesia do corpo caloso também pode ser conhecida como corpo caloso ausente, hipoplasia do corpo caloso, ACC, CCA, agenesia collasal, ou disgenesia collasal.





PERFIL GENÉTICO:

Agenesia do corpo caloso é um componente de muitos diferentes síndromes genéticas e anomalias cromossômicas , a maioria das quais são extremamente raros.
Exemplos de síndromes de malformações autossômicos que incluem agenesia do corpo caloso são:

·        síndrome acrocallosal
·        Síndrome Andermann
·        craniofacial dismorfismo-corpus ausente callosumiris colobomas-tecido conjuntivo displasia síndrome
·        Fryns síndrome
·        Síndrome de Joubert
·        Larsen síndrome
·        Miller-Dieker síndrome
·        Rubinstein-Taybi
·        Seckel síndrome
·        Varadi-Papps síndrome


Agenesia do corpo caloso encontra-se em síndromes X-ligados malformações, tais como:
·        Acardi síndrome
·        Berry-Kravis e Israel síndrome
·        Brooks síndrome
·        Síndrome CRASH
·        Opitz-Kaveggia síndrome ( síndrome de FG )
·        Síndrome orgulhoso
·        Toriello-Carey síndrome
·        Ligada ao X hidrocefalia


Agenesia do corpo caloso ocorre mais freqüentemente em indivíduos comtrissomias , como a trissomia 3, trissomia 13 , trissomia 15 e trissomia 18 .Também tem sido associada com rearranjos cromossómicos , tais como a síndrome de Wolf-Hirschhorn (del (4) (p16)). Também faz parte de síndromes cuja exata causa ainda é desconhecida, como a síndrome Bohring, congênita trombocitopenia-Robin seqüência agenesia do corpo caloso corpus síndrome do atraso-distintivo fácies-desenvolvimentista, Curry-Jones síndrome, síndrome de Proteus , e agenesia do corpo caloso- retardo mental, síndrome de lesões ósseas.
DEMOGRAFIA:

Os pesquisadores estimam que a freqüência de indivíduos afetados com agenesia do corpo caloso nos Estados Unidos em cerca de 5,3%. É mais comum em mulheres que homens e é visto frequentemente em indivíduos com outrasmalformações cerebrais e como parte de muitas e complexas síndromes cromossômicas e genéticas.

OS SINAIS E SINTOMAS:
Os sintomas de agenesia do corpo caloso pode variar de praticamente nenhuma dificuldade para atrasos significativos em alcançar metas de desenvolvimento,retardo mental e dificuldade de locomoção.
Agenesia do corpo caloso pode ser assintomática se ocorre como uma malformação cerebral isolado. Com o aumento da utilização de estudos de imagem, muitos casos de ausência do corpo caloso são inadvertidamente descobriu quando um paciente tem um teste para diagnosticar uma condição não relacionada.Para muitas pessoas com agenesia do corpo caloso, no entanto, os sintomas de outras síndromes clínicas e genéticas e malformações cerebrais podem ser graves, especialmente em crianças.
Os sintomas de agenesia do corpo caloso podem incluir:
·        convulsões
·        atrasos na obtenção de metas de desenvolvimento, como sentar, engatinhar e andar
·        retardo mental
·        coordenação mão-de-olho pobres
·        deficiência auditiva e na memória visual


Apesar de agenesia do corpo caloso pode ser assintomática, é considerado um fator de risco para comprometimento neurológico. Agenesia do corpo caloso pode ser feita em crianças que têm convulsões, especialmente um tipo específico de convulsões chamado de espasmos infantis. Agenesia do corpo caloso também pode ser feita em crianças com problemas de alimentação, controle muscular pobre e dificuldades sentado, em pé e andar. Pode ser diagnosticado mais tarde em crianças que sofrem de outros sintomas, tais como frequentes dores de cabeça ou o discurso repetitivo, para além de convulsões.

Agenesia do corpo caloso é diagnosticada principalmente por tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética ( MRI ). RM é o método de imagem preferido para a identificação de anormalidades das estruturas do cérebro.
Agenesia do corpo caloso pode ser diagnosticada pré-natal após 20 semanas degestação , usando pré-natal ultra-som .
Não há tratamento para a agenesia do corpo caloso, no entanto, os sintomas podem ser gerenciados. A maioria dos sintomas associados com agenesia do corpo caloso são causadas por outras anomalias que ocorrem em conjunto com o defeito.
Os sintomas, como convulsões, podem ser tratados com anticonvulsivantesmedicamentos. Outra condição comum associado, hidrocefalia , podem ser tratados pela instalação cirúrgica de um dispositivo médico chamado um shunt.Uma derivação alivia a pressão do fluido de acesso no cérebro através da drenagem que o fluido de distância a partir do cérebro.
Para lactentes e crianças jovens com agenesia do corpo caloso e síndromes que incluem agenesia do corpo caloso, programas de intervenção precoce pode serútil em ajudar essas crianças a alcançar metas de desenvolvimento. Outros tratamentos, como terapia ocupacional , fisioterapia e terapia da fala , pode ajudar pessoas a melhorar os déficits causados ​​pelas malformações que o acompanham.


Diagnóstico

Agenesia do corpo caloso é diagnosticada principalmente por tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética ( MRI ). RM é o método de imagem preferido para a identificação de anormalidades das estruturas do cérebro.
Agenesia do corpo caloso pode ser diagnosticada pré-natal após 20 semanas degestação , usando pré-natal ultra-som .

Tratamento e gestão

Não há tratamento para a agenesia do corpo caloso, no entanto, os sintomas podem ser gerenciados. A maioria dos sintomas associados com agenesia do corpo caloso são causadas por outras anomalias que ocorrem em conjunto com o defeito.
Os sintomas, como convulsões, podem ser tratados com anticonvulsivantesmedicamentos. Outra condição comum associado, hidrocefalia , podem ser tratados pela instalação cirúrgica de um dispositivo médico chamado um shunt.Uma derivação alivia a pressão do fluido de acesso no cérebro através da drenagem que o fluido de distância a partir do cérebro.
Para lactentes e crianças jovens com agenesia do corpo caloso e síndromes que incluem agenesia do corpo caloso, programas de intervenção precoce pode serútil em ajudar essas crianças a alcançar metas de desenvolvimento. Outros tratamentos, como terapia ocupacional , fisioterapia e terapia da fala , pode ajudar pessoas a melhorar os déficits causados ​​pelas malformações que o acompanham.

Prognóstico

O prognóstico para os indivíduos com agenesia do corpo caloso varia muito. Se agenesia do corpo caloso ocorre isoladamente, o prognóstico é geralmente excelente. Dependendo dos outros associados defeitos de nascimento e da gravidade da síndrome que afeta o paciente, retardo mental , o funcionamento neuromuscular prejudicada, e uma esperança de vida encurtada pode resultar. Em casos raros, síndromes que podem incluir agenesia do corpo caloso são incompatíveis com a vida.



Por Deborah L. Nurmi MSThomson Gale, Gale

7 comentários:

  1. Parabens pelo Blog, e que título perfeito. Adorei muito e vou adotar, em alguns assuntos aqui na Expansão eu sou indesistível. E pior, mal acostumada a não fazer diplomacia com órgãos, instituições, etc... Preciso urgente de convívio com pessoas indesistíveis, para sentir-me no mesmo aquário. Abraço grande. Seja muito iluminada e o que dizer: não desita! Abraço grande Gisleine T.O.

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  2. Boa noite! minha filha cpm 1semana de vid apresentou crises convulsivas ficou internada quando descobrimos pela ressonancia que a nicole tem agenesia de corpo caloso e cisto empendimário faz uso de medicamento. Esta sendo tratada pelo neurologista fisioterapia entre outros. entreguei tudo na mão dd . Aprendi muito com o site explica muita coisa q queria sa ber muito bom, que Deus abençoe Nathalia

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    1. Natália também posso te indicar www.centraldocorpocaloso.com.br
      Obrigada pela sua visita!

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  3. meu filho tambem tem agenesia corpo caloso, descobriu depois de uma convulsao tambem tem diabetes tipo 1 agora ele tem 18 anos tudo comecou aos 10 ,tem depressao, nao pode ficar sem remedios. mais estuda esta terminando segundo grau. namora bastante, ele e um amor.

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  4. meu filho tem agenesia no caso dele e o atraso motor,engatiar andar mais graças a Jeová e as fisioterapeutas ele ja engatea, anda segurando ele tem 1ano e 4meses obrigado pela esplicação

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  5. Minha filha apresentou na RM Disgenesia do corpo caloso e dilatação nos ventriculos cerebrais,descobri com 20 semanas de gestação a dilatação e a Disgenesia após a RM depois do nascimento,desde os 3 meses faz fisioterapia pois tem um pouco de hipotonia,sentou aos 6 meses,engatinhou com 9 ,ficou de pé com 11 meses e andou com 1 ano e 4 meses,ela é bem esperta e inteligente,gosta de música,toca violão do jeitinho dela com 1ano e 8 meses.Ela tem surpreendido as expectativas dos médicos que acompanha ela.Nunca devemos perder a fé e desacreditar da capacidade dos nossos filhos,pois são benção em nossas vidas.

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  6. Meu filho tem agenesia de corpo caloso, descobri em dezembro de 2014. Hoje ele tem 5 anos, teve convulsao leve e alguma dificuldade motora. Aparentemente ele é assintomatico, se nao fosse a convulsao eu nunca teria percebido, a não ser pelo comportamento, não gosta de acatar ordens. Gostaria muito de trocar informaçoes sobre medicos, tratamentos e outras informaçoes sobre o corpo caloso. me adicionem lurampelotti@hotmail.com

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